ASM E ASSOCIAZIONE “GIANFRANCO LUPO” INSIEME PER UNO SCREENING SULL’EMOCROMATOSI

ASM

La Fondazione CARICAL ha donato 14.000 euro all’Associazione “Gianfranco Lupo” per la realizzazione di uno uno screening sull’emacromatosi, che vedrà impegnato il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Madonna delle Grazie” di Matera, diretto dal dr. Domenico Delledera, che è stato inserito nella rete Orphanet (Orphanet è gestito da un consorzio di 40 paesi, coordinato dal team francese dell’INSERM) come centro di riferimento Europeo per lo studio molecolare dell’emocromatosi.

L’emocromatosi, condizione che determina un progressivo accumulo di ferro nell’organismo, è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro. Essa è spesso sottostimata per diverse ragioni: dà segno di sé solo negli stati avanzati; i sintomi qualora presenti sono aspecifici; la malattia e gli esami necessari per la diagnosi sono poco conosciuti, è altresì frequentemente confusa con l’epatopatia alcoolica.

Molte persone con alterazione del gene HFE non hanno alcun sintomo, anche nella fase avanzata della malattia. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente ed in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni, quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi, diabete bronzino. Queste sono le manifestazioni della malattia conclamata e compaiono generalmente dopo i 40 – 50 anni.

È stato stimato che in Italia e in varie Regioni europee ed extraeuropee esistano 2-5 malati su 1000 individui e 9-15 portatori su 100. Ciò vuol dire che su 10 milioni di italiani ci sono dai 20.000 ai 50.000 malati e dai 900.000 a 1.500.000 portatori. L’emocromatosi è pertanto la malattia ereditaria più comune nel mondo occidentale. Quindi in Basilicata ci attendiamo circa 1200 malati e circa 54000 portatori sani di emocromatosi.

“L’obiettivo dello screening – ha affermato il dr. Delledera – è quello di individuare fra soggetti di sesso maschile che hanno superato i trentacinque anni e le donne che sono entrate in menopausa (a causa del fenomeno secondario legato alla naturale tendenza alla sideropenia della donna fertile), la presenza di possibili malati. Nei casi in cui si riscontra un alterato metabolismo del ferro si procede con l’indagine genetica.” 

Per l’ing. Michele Lupo: “Continua l’impegno dell’Associazione “Gianfranco Lupo per gli approfondimenti nel campo della ricerca sulle malattie genetiche presenti sul territorio lucano.”

Il Direttore Generale dell’ASM. dr. Joseph Polimeni, ha concluso affermando che: “Conoscere vuole anche dire riconoscere una particolare condizione, ciò potrà significare diagnosi precoci, prevenzione delle complicanze, impatto enorme sulla qualità della vita dei pazienti e riduzione dei costi sociali di una malattia potenzialmente invalidante.”

MATERA Lì 19/12/2019   

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