Fare il punto sulle Malattie Metaboliche Rare in Basilicata è l’obiettivo del Convegno dal titolo L’importanza della diagnosi precoce nelle Malattie Metaboliche Rare in programma sabato 4 maggio p.v., che si terrà presso l’Auditorium dell’Ospedale Madonna delle Grazie di Matera, con inizio alle ore 8:30.
Le Malattie Metaboliche Rare costituiscono un eterogeneo e vasto gruppo di patologie causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica e sono tutte malattie potenzialmente mortali e gravemente debilitanti.
Oggi, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello Screening Neonatale Esteso funzionale a riconoscerle alla nascita e a trattarle tempestivamente.
La Regione Basilicata, in attuazione alla Legge n.167 del 2016, attraverso uno schema di convenzione tra l’A.O.R. San Carlo di Potenza e il Policlinico di Bari – Giovanni XXIII, ha dato il via, nel gennaio scorso, alle attività di Screening Neonatale Esteso delle Malattie Metaboliche, con l’obiettivo di garantire a tutti i neonati lucani la possibilità di avere una diagnosi precoce, scongiurandone, quindi, le devastanti conseguenze.
Il Convegno, a cui parteciperanno notevoli esponenti della ricerca scientifica e della Sanità, ha l’obiettivo di fare il punto sulla prevalenza in Basilicata delle Malattie Metaboliche Rare, sullo stato dell’arte della ricerca scientifica e su come la diagnosi precoce può incidere sul contenimento e controllo di dette patologie, per modificarne l’evoluzione naturale.
L’Evento rappresenterà un’occasione di confronto con i rappresentanti del Ministero della Salute, nonché di condivisione sulle azioni in corso e quelle future, oltre che di mettere a fuoco i punti di attenzione inerenti le attività delllo Screening.
Saranno presenti per gli aspetti relativi alla ricerca e alle strategie terapeutiche Andrea Ballabio, Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), Domenico Dell’Edera, Responsabile del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare presso la ASM di Matera e Amelia Filippelli, Direttore della Scuola di Specializzazione in Farmacologia presso l’Università degli Studi di Salerno, moderati da Massimo Barresi Direttore Generale della A.O.R. San Carlo di Potenza, Giovanni B. Bochicchio Direttore Generale dell’I.R.C.C.S. CROB di Rionero in Vulture e Joseph Polimeni, Direttore Generale della ASM di Matera.
Gabriella Cauzillo, Dirigente dell’Ufficio di Prevenzione Primaria della Regione Basilicata e Camilla Gizzi, Dirigente Medico presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Roma, guideranno, invece, la sessione dedicata allo stato dell’arte e alle prospettive future in tema di Screening, di cui relazioneranno Maria Grazia Privitera, Dirigente presso l’Ufficio 9 della Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria del Ministero della Salute, Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare e Membro del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali estesi dell’Istituto Superiore di Sanità, Paola Facchin, Coordinatore del Tavolo Tecnico Interregionale per le Malattie Rare e Docente presso l’Università di Padova, Riccardo Davanzo, Direttore del Dipartimento Materno Infantile della ASM di Matera e Carmela Di Lucca, Dirigente Medico presso la U.O.C. di Pediatria e Neonatologia della ASM di Matera.
Esperti Clinici del settore, come Carlo Dionisi Vici, Direttore Patologie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Maria Alice Donati, Responsabile Malattie Metaboliche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, Giuseppe Citro, Responsabile della Diabetologia ed Endocrinologia della ASP di Potenza e Pietro Leccese, Dirigente Medico presso la Reumatologia della A.O.R. San Carlo di Potenza, saranno moderati da Sergio Manieri, Direttore della Pediatria della A.O.R. Can Carlo di Potenza e Angela Padula, Direttore del Dipartimento di Reumatologia dell’A.O.R. San Carlo di Potenza, nella III sessione dedicata alle esperienze in clinica.
Nella sessione pomeridiana è prevista una Tavola Rotonda sullo scottante tema della sostenibilità delle cure, guidata da Lorenzo Bochicchio, Direttore Generale della ASP di Potenza e Renza Barbon Galluppi, Presidente Onorario di UNIAMO F.I.M.R. Onlus, in cui si metteranno a confronto il Ministero, l’Istituto Superiore di Sanità, la Regione Basilicata con Giulia Motola, Responsabile del Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare e Giambattista Gallicchio, Responsabile regionale del Centro Screening, i Clinici, le Associazioni attraverso la presenza di Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME e Tommasina Iorno Presidente di UNIAMO F.I.M.R. Onlus e i Rappresentanti delle Associazioni regionali, come nonno Carmine.
La partecipazione al Convegno è gratuita. L’evento è accreditato per Medici, Infermieri, Biologi e Farmacisti. Per ulteriori informazioni è possibile contattare la Segreteria Organizzativa agli indirizzi di posta elettronicasegreteria@allmeetingsmatera.it o al numero 0835 256592.
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