Malattie rare, Franconi: le azioni della Regione

Una malattia può definirsi rara se colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. L’80 per cento di quelle patologie ha cause genetiche. In Italia sono milioni le persone colpite, in Basilicata oltre un migliaio. La Regione ha istituito un Registro sulle malattie rare, che sono fortemente eterogenee e sono accomunate dalla complessità e dalla difficoltà a giungere alla diagnosi. La carenza di farmaci specifici è uno dei problemi principali.  E’ di questo che hanno discusso oggi nella Sala Inguscio autorevoli esponenti della ricerca scientifica e della sanità. Un evento, voluto dall’assessorato alle Politiche della Persona della Regione Basilicata, e organizzato dal Centro di Coordinamento della Malattie rare della Basilicata, istituito con delibera regionale nel 2016 e avente sede presso il dipartimento.

Il Centro, coordinato da Giulia Motola, è il fulcro per le azioni di programmazione e fornisce un servizio informativo rivolto a pazienti, familiari e operatori sanitari. Tra le sue funzioni, spicca quella della gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare. La giornata di lavori, è stata aperta dalla vicepresidente della Regione Basilicata e assessore alle Politiche della Persona, Flavia Franconi, che ha premiato la piccola Francesca Barbieri dell’Istituto comprensivo De Andrè di Scanzano Ionico, vincitrice del concorso che il Dipartimento ha dedicato alle scuole, per la creazione del nuovo logo del Centro di Coordinamento delle malattie rare.  A portale i saluti istituzionali anche il vicepresidente del Consiglio regionale Michele Napoli, che ha posto l’accento sugli strumenti per la diagnosi precoce e resi obbligatori dalla legge 167 del 19 agosto 2016.

Sui grandi progressi della genomica, di particolare interesse, la Lectio Magistralis del prof Giuseppe Novelli, ordinario di Genetica Medica e Rettore all’Università di Roma Tor Vergata, che ha ripercorso la storia delle malattie rare.  Grazie ai grandi progressi della ricerca, oggi esistono strumenti che permettono di effettuare una diagnosi in oltre il 50 per cento dei casi e allargato le possibilità terapeutiche. Lo studio sulle malattie rare ha aperto, infatti,  a nuove possibilità anche per malattie comuni come il cancro e il diabete.

La vicepresidente Flavia Franconi ha sottolineato degli investimenti fatti dalla Regione, in particolare in attrezzature, con una spesa che si aggira al mezzo milione verso le nuove sfide offerte dalla ricerca scientifica. “Come quella – ha detto – per la diagnosi prenatale senza l’uso di amniocentesi, ma attraverso le analisi del sangue. L’attenzione che la Regione Basilicata ha posto nel mettere in piedi un centro regionale per coordinare tutte le attività, è uno dei risultati degli ultimi anni. Oggi – ha continuato Franconi – disponiamo di un Registro sulle malattie rare funzionante e conosciamo quali e quante malattie rare abbiamo in Basilicata, questo è molto importante per indirizzare la programmazione”.  La vicepresidente ha ricordato poi che tra le azioni messe in campo dalla giunta regionale, c’è quella dell’esenzione per le malattie rare sui farmaci. “In questo caso – ha spiegato – le risorse vanno negli extra Lea e quindi nel bilancio regionale. Sappiamo che c’è ancora da fare – ha concluso – ma la Basilicata è stata la prima Regione a fornire farmaci molto costosi per la fibrosi cistica”.

Don Massimo Angelelli, cappellano del Policlinico Universitario Tor Vergata ha affrontato i temi dell’ Etica e della buona pratica clinica. “Per anni – ha sottolineato –  è stato insegnato ai medici di essere distaccati dai loro pazienti, oggi con l’umanizzazione delle cure si chiede loro il contrario. Colmare il gap delle relazioni, trovare le risorse per cura e ricerca medica, è uno degli sforzi da compiere nel rapporto tra assistenza e ricerca”. La centralità del rapporto medico-paziente snocciolata a 360 gradi.  Una giornata intensa, dedicata  alla cura delle distrofie di Duchenne e Becker. Il convegno ha offerto un quadro sulle conoscenze e sui migliori standard di cura, ed è stata l’occasione per presentare il presidio di rete per la Duchenne e Becker, istituito in Basilicata nel 2017 e sul percorso diagnostico terapeutico assistenziale.

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